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Abril es una niña que desde los tres meses y medio fue diagnosticada con el gen KCNT1, que provoca epilepsias graves y retraso en el aprendizaje.
¿Qué es el gen KCNT1?
KCNT1 es un gen que codifica un canal de potasio activado por sodio (K Na 1.1), presente principalmente en neuronas del cerebro. Las mutaciones en este gen causan un grupo de epilepsias graves de inicio temprano, conocidas colectivamente como "epilepsia relacionada con KCNT1".
Síntomas y consecuencias
- Crisis epilépticas muy frecuentes y refractarias al tratamiento
- Retraso severo del desarrollo psicomotor
- Hipotonía (tono muscular reducido)
- Problemas de alimentación y deglución
- Afectación cognitiva importante (en las formas graves)
- En formas leves: desarrollo relativamente conservado
Abril cumplirá 3 años dentro de poco, ahora, está muy estable pero igualmente tiene crisis epilépticas diarias una media de 5 (al principio de 30 no bajaba), de momento no habla, no camina y come por botón gástrico. Necesita mucha estimulación ya que por si sola no lo hace. Va a un colegio de educación especial que le va muy bien.
Estamos a la espera de que entre en un ensayo clínico de su enfermedad. Que en teoría mejoraría las crisis y el aprendizaje.
Tiene una página en Instagram que podéis seguirá y darle apoyo. @lamiradade.abril
Saludos a todos.